Консультацию в центре могут получить женщины, планирующие беременность, беременные женщины, члены их семей, дети при подозрении на наследственную патологию, сообщили в мэрии города.
По словам главного педиатра Главного управления здравоохранения мэрии Натальи Плотниковой, основные показания для направления на консультацию – это близкородственные браки, возраст беременных женщин старше 35 лет, изменение сывороточных маркеров или наличие ультразвуковых маркеров при обследовании беременных, повторные самопроизвольные аборты, мертворождения, установленная или подозреваемая наследственная патология в семье, рождение ребенка с врожденными пороками развития.
Все обследования в центре – бесплатные для пациентов. Средства на эти цели выделяются из бюджета Новосибирска. Прием ведут генетик, детский эндокринолог, диетолог, гастроэнтеролог, пульмонолог. Направление на консультацию дают акушеры-гинекологи, неонатологи, педиатры, врачи-специалисты из муниципальных лечебно-профилактических учреждений (женских консультаций, родильных домов, детских поликлиник и больниц).
Кроме того, записаться на бесплатную консультацию в центр можно самостоятельно. Телефон регистратуры 210-93-04, время работы регистратуры с 8.00 до 18.00.
По данным мэрии, обращаемость за медико-генетической консультацией составляет около 300 человек в день.
В связи с массовым проведением неонатального скрининга новорожденных в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье», позволяющего своевременно определять наследственные и врожденные заболевания, сегодня детей с врожденной патологией выявляют чаще. С 2006 по 2010 годы в Новосибирске обследованы практически все новорожденные дети – свыше 88 тыс. человек (99,8%), утверждают в мэрии. Наследственные заболевания выявлены у 47 детей. В том числе: фенилкетонурия – у 18 человек, врожденный гипотиреоз – у 15 человек, адреногенитальный синдром – у 3 человек, галактоземия – у 1 человека, муковисцидоз – у 10 человек.
