Как пояснили в компании, тест-система основана на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения. Метод предназначен для диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.
Тест-система также позволяет выявить носительство тяжелых наследственных заболеваний у пар, планирующих беременность. При разработке продукта, предназначенного для поиска генетических вариантов в пределах заданных целевых регионов генома, основное внимание уделялось вопросу прослеживаемости и однозначности обработки данных секвенирования с тем, чтобы гарантировать достоверность и воспроизводимость результатов исследования. Диагностическое решение реализует молекулярно-генетический компонент анализа на базе полупроводникового секвенатора Ion PGM (Life technologies), используются протоколы таргетного обогащения образца и молекулярное баркодирование (до 48 образцов). Программное обеспечение и специализированная база данных патогенных мутаций предназначены для анализа данных секвенирования, визуализации результатов и генерирования медицинского отчета. Созданное решение является мультиэтническим и одинаково эффективно может быть использовано для проведения исследований в разных частях света. Это позволит специалисту-генетику получать достоверную и максимально полную информацию о наличии генетических маркеров тяжелых наследственных заболеваниях у новорожденных или их носительстве.
Проведение пилотной клинической апробации тест-системы Sequoia genetics запланировано на 2014 год. Сотрудничество с таким учреждением, как томский НИИ медицинской генетики СО РАМН, для петербуржцев имеет большое значение: томичей хотят пригласить выступить в качестве координаторов работ по организации клинической апробации. Планируется оценить эффективность и целесообразность применения альтернативного диагностического подхода на основе технологии NGS одновременно с существующим протоколом скрининга новорожденных на примере Сибирского федерального округа.
В 2012 году компания Sequoia genetics, входящая в Группу компаний Алкор Био, стала резидентом «Сколково», запустив проект «Персонализированная геномная диагностика» — первый в России комплексный проект по созданию информационной среды для анализа персональных геномов. Клинические испытания созданного Sequoia genetics решения прошли летом 2013 года в нескольких европейских лабораториях: Института молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (IPATIMUP, Португалия), компании StabVida (Португалия) и Центра геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания). Верификация метода проводилась в сертифицированной лаборатории в Швейцарии.
