Российские медики и генетики обсуждают в Сибири, что делать с редкими заболеваниями


Оцените статью:
ПлохоСойдетТак себеХорошоОчень хорошо (Пока оценок нет)
Загрузка...
Поделитесь:

Мероприятие приурочено к Международному дню больных редкими заболеваниями, который отмечается ежегодно в последний день февраля. В число участников конференции вошли медики, генетики, представители общественных организаций из разных регионов России.

В мире насчитывается более 7 тысяч редких заболеваний, и их число постоянно растет. Эксперты прогнозируют стремительное увеличение количества таких болезней в ближайшие десятилетия.

В России болезнь считается редкой тогда, когда фиксируется не более 1 случая заболеваний на 10 тысяч населения. В России количество таких больных оценивается в полтора – два миллиона человек. Сегодня орфанные заболевания все чаще выявляются врачами во всем мире. Хотя здесь существует большая проблема – не всякий педиатр обладает багажом необходимых знаний и способен выявить подобные недуги. Достаточно часто такие больные становятся инвалидами еще в детском возрасте, велика и смертность среди пациентов, если им не оказывается своевременное лечение.

Как отметил на пленарном заседании директор томского НИИ медицинской генетики В.П. Пузырев, современная медицина, действительно нацеленная в будущее, базируется на четырех «китах» – четырех «п»: партнерстве, персонализации, предсказании и профилактике. Особо важно партнерство и объединение усилий всех заинтересованных сторон в столь сложном и важном направлении, как выявление и лечение орфанных болезней. Значительный вклад в понимание проблемы вносят генетики. Ведь 80% редких заболеваний являются генетическими. С помощью современных диагностических технологий специалисты теперь могут точно сказать, какими недугами будет страдать будущий ребенок еще в период беременности матери. Лидерами и пионерами здесь являются США, где стремительно развиваются разные направления исследований, связанных с генами.

Профессор П.В. Новиков, главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ, подробно рассказал о проблеме редких болезней и решении ее в Российской Федерации. Только в последние годы ситуация с выявлением и лечением орфанных заболеваний начала получать поддержку со стороны правительства РФ. Такое регулирование просто необходимо, ведь фармацевтические компании не заинтересованы в разработке и выпуске препаратов для лечения редких болезней, так как они востребованы узким кругом лиц и не приносят большой прибыли. В России создана законодательная база по этому направлению, решаются вопросы обеспечения больных лекарствами, ведется единый федеральный регистр таких пациентов.

В первый день также прошли симпозиумы, где специалисты из Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Екатеринбурга, Красноярска, Томска обсудили молекулярные и другие технологии в диагностике и лечении редких заболеваний. Кроме того, состоялся коллоквиум на тему «Нерешенные проблемы в диагностике и лечении орфанных заболеваний», на котором выступили  заведующие медико-генетических консультаций из Бурятии, Тывы, Алтая, Красноярского и Краснодарского краев, Омской, Кемеровской, Новосибирской, Свердловской и Иркутской областей.

28 февраля, в европейский день редких болезней, на симпозиумах участники конференции рассматривают проблемы, перспективы и современные достижения диагностики и лечения муковисцидоза, фенилкетонурии и наследственных болезней обмена веществ. Также они они знакомятся с современными геномными технологиями в медицине. Кроме того, рамках данного мероприятия «Всероссийское общество орфанных заболеваний» проведет «Школу для пациентов с редкими болезнями регионов Сибири».